YouTubeHK 精選影片 02: [健康] 中大首創孕婦零風險驗遺傳病

中大首創　孕婦零風險驗遺傳病2010 12 10

[轉載/Youtube] 本港科研再度取得突破性成果，中文大學成功破解母體血漿內的胎兒基因圖譜，只需5毫升血漿便可診斷胎兒有否患如唐氏綜合症、地中海貧血症等遺傳疾病，避免使用具創傷性的抽羊胎水檢查；預料本港最快5年內正式推出應用。

目前要診斷胎兒有否遺傳疾病，需透過具入侵及創傷性的羊膜穿刺術（俗稱抽羊胎水），但有1%的風險造成流產。領導今次研究的中大醫學院副院長、化學病理學講座教授兼李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明團隊，於97年首次發現，孕婦的血漿內存有胎兒的DNA（脫氧核糖核酸），開創了無創性的產前診斷，由當初只能診斷某一種特定疾病，到今次破解母體血漿內的胎兒基因圖譜，可及早診斷多種遺傳病。

料5年內面世費用1萬
盧煜明解釋，過往採用母體血漿檢測方法局限於只能診斷某一種特定的疾病，例如血友病、唐氏綜合症等，故近年致力研究掃描整個存在於母體血漿內的胎兒基因圖譜，從而及早診斷多種遺傳病。他預料今次研究成果最快5年內面世，由於現時只得一個案例，需要進行更多臨床研究以確定其準確性。
他稱，日後只需要母體約5毫升的血漿便可完成測試，最早可於懷孕9星期時進行，較抽羊胎水需於懷孕16至18星期才可檢測時間更早、也不存在危害胎兒風險；檢測需時僅三星期，他希望推出市面時，可將每次檢測費用降至約一萬元。
今次研究過程極為困難，因為血漿內的DNA分子非常零碎，就像要完成一幅有數百萬片圖片的拼圖。今次研究邀請了一對同樣是乙型地中海貧血症基因攜帶者的隱性患者父母，抽取母親血漿並分析近40億個血漿DNA分子排序，相等約65倍人類的基因組。

億計DNA中尋基因圖譜
研究人員其後在這數以億計的DNA分子中，找尋胎兒父親獨有而母親沒有的排序，以找出胎兒從父親遺傳得到的基因圖譜。但由於胎兒的DNA只佔孕婦血漿DNA約十分之一，要探測胎兒從母親遺傳到的基因圖譜難上加難。研究團隊遂透過從血漿內不同DNA分子濃度，推斷出哪一個排序是胎兒從母親遺傳得來的，最後將父親和母親的基因圖譜結合，成功破解胎兒的基因圖譜。透過今次研究，他們找到胎兒只是乙型地中海貧血症的攜帶者，即只屬隱性基因，對健康未有大礙。
盧煜明指，現時最重要的研究方向是集中檢測5至10種主要的遺傳疾病，包括唐氏綜合症、地中海貧血症、血友病等。